Grundlagen der Phylogenetischen Systematik

Einleitung 9
1 Wissenschaftstheoretische Grundlagen 11
1.1 Was ist »Erkenntnis«? 11
1.2 Klassifikation und die Funktion der Sprache 12
1.3 Was gibt es außerhalb unseres Erkenntnisapparates? Was ist »real existent«? 17
1.3.1 Objekte der Natur, das »Ding an sich« 18
1.3.2 Systeme 19
1.3.3 Objekt und System 20
1.3.4 Was ist ein »System des Tierreiches«? 20
1.3.5 Was ist Information? 22
1.3.6 Quantifizieren von Information 25
1.3.7 Was ist ein Merkmal? 27
1.4 Erkenntnisgewinn der Wissenschaften 30
1.4.1 Was ist »Wahrheit«? 30
1.4.2 Deduktion und Induktion 31
1.4.3 Hypothetiko-deduktive Methode 34
1.4.4 Gesetze und Theorien 35
1.4.5 Wahrscheinlichkeit und Sparsamkeitsprinzip 36
1.4.6 Phänomenologie 42
1.4.7 Die Rolle der Logik 42
1.4.8 Algorithmen und Erkenntnisgewinn 43
1.5 Evolutionäre Erkenntnistheorie 44
2. Der Gegenstand der Phylogenetischen Systematik 46
2.1 Transfer genetischer Information zwischen Organismen 47
2.1.1 Horizontaler Gentransfer 47
2.1.2 Klonale Fortpflanzung 47
2.1.3 Bisexuelle Fortpflanzung 48
2.1.4 Der Sonderfall der zu Organellen evolvierten Endosymbionten 49
2.2 Die Population 50
2.3 Die »biologische Art« 54
2.3.1 Der Artbegriff als Werkzeug der Phylogenetik 58
2.3.2 Erkennen von Arten 64
2.4 Das Übergangsfeld zwischen Arten 66
2.5 Die Speziation als Schlüsselereignis 69
2.5.1 Begriffe und reale Prozesse 69
2.5.2 Dichotomie und Polytomie 69
2.6 Monophyla 70
2.7 Die Evolutionstheorie und Evolutionsmodelle als Grundlage der Systematik 74
2.7.1 Variabilität und Evolution morphologischer Strukturen 76
2.7.2 Variabilität und Evolution von Molekülen 82
2.7.2.1 Veränderungen in Populationen 82
2.7.2.2 Theorie der neutralen Evolution 84
2.7.2.3 Die molekulare Uhr 85
2.7.2.4 Evolutionsraten 89
2.8 Zusammenfassung: Konstrukte, Prozesse und Systeme 97
3 Stammbaumdiagramme und Benennung von Abschnitten 98
3.1 Ontologie und Begriffe 98
3.2 Topologie 100
3.2.1 Darstellung kompatibler Monophyliehypothesen 100
3.2.2 Darstellung inkompatibler Monophyliehypothesen 102
3.2.3 Darstellung von Lesrichtungs- und Apomorphiehypothesen 102
3.3 Konsensusdendrogramme 104
3.4 Zahl der Elemente eines Dendrogramms und Zahl der Topologien 106
3.5 Das Taxon 107
3.6 Die Stammlinie 109
3.7 Linnésche Kategorien 112
4 Die Suche nach Indizien für Monophylie 115
4.1 Was ist Information in der Systematik? 115
4.2 Klassen von Merkmalen 117
4.2.1 Ähnlichkeiten 117
4.2.2 Klassen von Homologien 120
4.2.3 Gruppenbildung durch verschiedene Merkmalsklassen 127
4.2.4 Homologe Gene 128
4.3 Prinzipien der Merkmalsanalyse 129
4.3.1 Prozesse und Muster, oder was uns Leonardos Mona-Lisa lehrt 130
4.4 Abgrenzung und Identifikation von Monophyla 132
4.4.1 Die Abgrenzung 132
4.4.2 Die Identifikation 133
4.4.3 Empfohlenes Vorgehen für die Praxis 134
4.5 Analyse von Fossilien 134
4.5.1 Merkmalsanalyse 134
4.5.2 Monophylie-Nachweis mit Formenreihen 134
5 Phänomenologische Merkmalsanalyse 137
5.1 Die Schätzung der Homologiewahrscheinlichkeit und die Gewichtung der Merkmale 137
5.1.1 Die Homologiewahrscheinlichkeit und Kriterien zu ihrer Bewertung 137
5.1.2 Gewichtung 146
5.2 Praxis der Homologisierung morphologischer und molekularer Merkmale 149
5.2.1 Homologiekriterien für morphologische Merkmale 149
5.2.2 Homologisierung molekularer Merkmale 157
5.2.2.1 Alinierungsverfahren 158
5.2.2.2 Bestimmung der Homologie von Nukleotiden und Nukleotidfolgen 161
5.2.2.3 Homologie von Genen, Genanordnungen, Sequenzduplikationen 162
5.2.2.4 Homologie von Restriktionsfragmenten 164
5.2.2.5 Immunologie 166
5.2.2.6 Homologisierung von Isoenzymen 167
5.2.2.7 Cytogenetik 168
5.2.2.8 DNA-Hybridisierung 169
5.2.2.9 RAPD 170
5.2.2.10 Aminosäuresequenzen 171
5.3 Bestimmung der Lesrichtung (Polarität) der Merkmale 172
5.3.1 Innen- und Außengruppe 172
5.3.2 Phylogenetische Merkmalsanalyse mit Außengruppenvergleich, Rekonstruktion von Grundmustern 173
5.3.3 Kladistische Außengruppenaddition 178
5.3.4 Zunahme der Komplexität 179
5.3.5 Das ontogenetische Kriterium 179
5.3.6 Das paläontologische Kriterium 182
5.3.7 Phänomenologische Bestimmung der Lesrichtung von Nukleinsäuresequenzen 183
6 Rekonstruktion der Phylogenese: Phänomenologische Verfahren 185
6.1 Phänetische Kladistik 185
6.1.1 Kodierung der Merkmale 187
6.1.2 Das MP-Verfahren der Baumkonstruktion 189
6.1.2.1 Wagner-Parsimonie 191
6.1.2.2 Fitch-Parsimonie 192
6.1.2.3 Dollo-Parsimonie 193
6.1.2.4 Allgemeine Parsimonie 194
6.1.2.5 Nukleinsäuren und Aminosäuresequenzen 194
6.1.3 Gewichtung im MP-Verfahren 195
6.1.4 Iterative Gewichtung 196
6.1.5 Homoplasie 197
6.1.6 Manipulation der Datenmatrix 198
6.1.7 Kladistische Rekonstruktion der Grundmuster 198
6.1.8 Polarisierung ungerichteter Baumgraphen 200
6.1.9 Kladistische Statistiken und Zuverlässigkeitstests 200
6.1.9.1 Konsistenzindex, Konservierungs- Index, F-Index 201
6.1.9.2 Wiederfindungswahrscheinlichkeitstests (bootstrapping, jackknifing) 203
6.1.9.3 Verteilung der Baumlängen, Randomisierungstests 205
6.1.10 Kann man mit dem MP-Verfahren Homologien identifizieren? 206
6.1.11 Fehlerquellen der Kladistik 208
6.2 Die Hennigsche Methode: Phylogenetische Kladistik 209
6.2.1 Vergleich der phänetischen Kladistik mit der phylogenetischen Systematik (phylogenetische Kladistik) 211
6.3 Kladistische Analyse von DNA-Sequenzen 212
6.3.1 Modellabhängige Gewichtung 213
6.3.2 Das Analogieproblem: Die Bildung polyphyletischer Gruppen 215
6.3.3 Die Symplesiomorphiefalle: Paraphyletische Gruppen 217
6.3.4 Umgang mit Alinierungslücken 218
6.3.5 Potentielle Apomorphien 220
6.3.6 Methode von Lake 221
6.4 Split-Zerlegung 221
6.5 Spektren 223
6.5.1 Grundlagen 223
6.5.2 Analyse von Spektren stützender Positionen 223
6.6 Kombination von molekularen und morphologischen Merkmalen 226
7 Prozessorientierte Merkmalsanalyse 227
8 Rekonstruktion der Phylogenese: Modellabhängige Verfahren 230
8.1 Substitutionsmodelle 230
8.2 Distanzverfahren 234
8.2.1 Prinzip der Distanzanalyse 236
8.2.2 Sichtbare Distanzen 236
8.2.3 Verfälschende Effekte 238
8.2.4 Effekt invariabler und unterschiedlich variabler Positionen, Alinierungslücken 240
8.2.5 Effekt der Nukleotidverhältnisse 240
8.2.6 Distanzkorrekturen 241
8.2.7 Baumkonstruktion mit Distanzdaten 243
8.3 Maximum Likelihood: Schätzung der Ereigniswahrscheinlichkeit 244
8.4 Hadamard Konjugation: Hendy-Penny-Spektralanalyse 245
8.5 Die Rolle von Simulationen 247
9 Fehlerquellen 248
9.1 Übersicht über häufige Fehlerquellen 248
9.2 Kriterien zur Bewertung der Qualität von Datensätzen 250
10 Prüfung der Plausibilität von Dendrogrammen 251
11 Der Wert gewonnener Erkenntnisse für andere Untersuchungen 260
12 Systematisierung und Klassifikation 261
12.1 Systematisierung 261
12.2 Hierarchie 262
12.3 Formale Klassifikation 262
12.4 Artefakte der formalen Klassifikation 263
12.5 Taxonomie 264
12.6 Evolutionäre Taxonomie 264
13 Allgemeine Gesetze der Phylogenetischen Systematik 266
14 Anhang: Verfahren und Begriffe 267
14.1 Modelle der Sequenzevolution (vgl. Kap. 8.1) 267
14.1.1 Jukes-Cantor-(JC-)Modell 267
14.1.2 Tajima-Nei-(TjN-)Modell 268
14.1.3 Kimuras Zwei-Parameter-Modell (K2P) 269
14.1.4 Tamura-Nei-Modell (TrN) 270
14.1.5 Positionsabhängige Variabilität der Substitutionsrate 270
14.1.6 Log-Det Distanztransformation 271
14.2 Maximum Parsimony: Die Suche nach der kürzesten Topologie 272
14.2.1 Konstruktion von Topologien 273
14.2.2 Combinatorial weighting 275
14.3 Distanzverfahren 276
14.3.1 Definition der Hamming Distanz 276
14.3.2 Transformation von Distanzen 276
14.3.3 Additive Distanzen 278
14.3.4 Ultrametrische Distanzen 279
14.3.5 Transformation von Frequenzdaten in Distanzdaten: Geometrische Distanzen 279
14.3.6 Genetische Distanz nach Nei 280
14.3.7 Konstruktion von Dendrogrammen mit Clusterverfahren 281
14.4 Konstruktion von Netzwerken: Split-Zerlegung 283
14.5 Clique-Verfahren 286
14.6 Maximum Likelihood-Verfahren: Analyse von DNA-Sequenzen 288
14.7 Hadamard-Konjugation und Hendy-Penny-Spektren 291
14.8 Test relativer Substitutionsraten (relative rate test) 297
14.9 Bewertung des Informationsgehaltes von Datensätzen mit Hilfe von Permutationen 298
14.10 F-Index 300
14.11 PAM-Matrix 301
15 Verfügbare Computerprogramme, Internetadressen 302
16 Literatur 303
17 Index 316

Die Erfassung, Systematisierung und Beschreibung der im Verlauf der Erdgeschichte entstandenen Vielfalt der Organismen sind die zentralen Aufgaben der Systematik. Mit der Systematisierung eines Organismus werden zugleich Aussagen über dessen Anatomie, Lebensweise und Stellung im Ökosystem systematisch geordnet. Die Systematisierung erlaubt die Verwaltung der in der Natur vorhandenen genetischen Information, der Biodiversität, dem unschätzbar wertvollen und derzeit leichtsinnig verschwendeten Erbe der Menschheit. Der Systematiker erarbeitet ein Referenzsystem, das nicht nur die gezielte Suche nach biologischer Information, sondern auch Vorhersagen über Eigenschaften der Organismen erlaubt. Sowohl die Ökologie als auch die Evolutionsforschung bauen auf den Ergebnissen der Systematik auf.

Mit der Entdeckung und Begründung von Verwandtschaftsbeziehungen beschäftigt sich die phylogenetische Systematik (= Phylogenetik), die eine intersubjektiv überprüfbare Einordnung der Organismen in einen Stammbaum ermöglicht. Dabei ist es das Ziel, die Phylogenese (= Phylogenie), also die historische Entstehung von Arten und Artgruppen, mit diesen Stammbäumen abzubilden. Die Evolution wird in diesem Buch wertungsfrei als »Veränderung in der Zeit«, als sichtbare Summe von Prozessen aufgefaßt, die Aufbau und Lebensweise der Organismen im Zeitverlauf modifizieren und in der Erbsubstanz Spuren hinterlassen. Die »Veränderungen in der Zeit« werden für die phylogenetische Analyse gelegentlich nach ihrem adaptiven Wert klassifiziert, um Merkmale zu gewichten, die Analyse von Selektionsmechanismen hat aber in der Phylogenetik nur eine Bedeutung für die Diskussion der Plausibilität der Ergebnisse der Stammbaumrekonstruktion. Die Evolutionsprozesse selbst werden nur marginal diskutiert, sofern sie für die Modellierung wichtig sind.

In den vergangenen Jahren hat die Systematik eine zunehmende Anerkennung als empirische Wissenschaft erfahren, da immer deutlicher wurde, daß objektive Wahrscheinlichkeistentscheidungen getroffen werden können, die z.T. auch mathematisierbar sind. Ungünstig für die Anerkennung der Leistungsfähigkeit der Systematik wirkte sich in der Vergangenheit die Instabilität der Namensgebung von Taxa und der Klassifikation von Organismen aus, oft eine Folge subjektiver, wissenschaftlich kaum zu begründender Entscheidungen. In jüngerer Zeit haben die »modernen« Methoden die Verwirrung noch vergrößert, weil mit unzureichenden Daten und Analyseverfahren gearbeite worden ist. Die Uneinigkeit der Systematiker trug dazu bei, Zweifel an der Wissenschaftlichkeit der Systematik zu nähren. Der Bezug zu einer begründeten Theorie der Systematik fehlte oft.

Es ist das Ziel der folgenden Kapitel, die theoretischen Grundlagen einer objektiven Datenanalyse darzustellen. Grundlegende Gesetze der Systematik sind für die vergleichende Morphologie ebenso gültig wie für die für die Analyse von DNA-Sequenzen. Es wird hiermit ein Versuch vorgestellt, das vom herausragenden Entomologen und Theoretiker W. Hennig (1913-1976) erstmalig ausgearbeitete methodische Vorgehen der phylogenetischen Systematik mit neueren numerischen Verfahren zu vergleichen, um Gemeinsamkeiten und Unterschiede sowie die theoretischen Grundlagen der Verfahren darzustellen.

Gute Kenntnisse der Theorie sind eine notwendige Voraussetzung für die wissenschaftliche Arbeit. Zusätzlich sind aber auch Erfahrungen notwendig, die jeder Forscher nur durch eigene exemplarische Analysen erwerben kann. Diese allein aus der Lektüre nicht zu gewinnende Erfahrungen ermöglichen ein vertieftes Verständnis der Besonderheiten von Methoden sowie der einzelnen Organismengruppen.

Die natürlichen Ereignisse, die jene Muster erzeugten, welche uns beim Vergleich lebender Organismen auffallen (Übereinstimmungen in Konstruktion und Lebensweise), insbesondere die Prozesse, die zur irreversiblen Aufspaltung von Populationen führten, müssen nicht im Detail erforscht sein, wenn man die Phylogenese rekonstruieren will. Es ist aber notwendig, daß der Phylogenetiker grundsätzlich die Mechanismen kennt, die die Struktur der Lebewesen im Zeitverlauf verändern, damit er entscheiden kann, welche Verfahren der Datenauswertung einzusetzen sind: Wäre bekannt, daß ein Merkmal sich in der Zeit gleichförmig transformiert, könnte über die beobachteten Merkmalszustände die verstrichene Zeit bestimmt werden. Aus diesem Grund sind Kapitel über die Merkmalsevolution eingefügt. Die Prozesse, die zur Substitution eines älteren Merkmalszustandes durch einen jüngeren führen, finden in Populationen statt. Auf die Bedeutung der Populationsgenetik wird in diesem Zusammenhang verwiesen, diese Wissenschaft kann jedoch im Rahmen dieses Buches nicht dargestellt werden.

Es gibt inzwischen eine fast unübersehbare Zahl von Vorschlägen für Verfahren zur Identifikation der Spuren, die die Stammesgeschichte in Organismen hinterlassen hat, und zur Rekonstruktion der Stammesgeschichte. Im Rahmen dieses Buches können nicht alle Vorschläge besprochen werden. Es lohnt sich auch oft nicht, viel Zeit in unausgereifte Verfahren zu investieren, solange die Methodenentwicklung von den betreffenden Arbeitsgruppen nicht abgeschlossen ist. Wesentlich ist aber, die wissenschaftstheoretischen Grundlagen der Systematik aufzuzeigen, die für jedes Verfahren Gültigkeit haben und mit denen jeder Systematiker vertraut sein sollte. Die Methoden der phylogenetische Systematik evolvieren noch, die gemeinsamen, theoretisch gut erschlossenen Grundlagen sind aber unveränderlich.

Danksagung: Im Verlauf von Seminaren zur Phylogenetischen Systematik und alltäglichen Gesprächen sind viele der Ideen entstanden, die diesen Text vervollständigen. Ich danke dafür insbesondere meiner Frau Heike, den Mitarbeitern meiner Arbeitsgruppe, Freunden und Kollegen: Oliver Coleman, Hermann Dreyer, Ulrike Englisch, Martin Fanenbruck, Christoph Held, Wulf Kobusch, Andreas Leistikow, Friederike Rödding, Christian Schmidt, Günter Stanjek, Evi Wollscheid. Für die technische Unterstützung bei der Herstellung der Abbildungen bin ich Steffen Koehler, Andrea Kogelheide, Ingo Manstedt und Ilse Weßel Dank schuldig.

Bemerkung: Der Autor ist für jeden Hinweis, der zur Verbesserung dieses Textes beitragen kann, dankbar. Und noch etwas: Nur noch wenige Verlage sind bereit, Texte für Spezialisten oder Kenner herzustellen, die nur in geringen Auflagen gedruckt werden und damit für die Verlage keinen großen Profit abwerfen. Unterstützen Sie diese Beiträge zur Wissenschaft und Kultur, indem Sie die Texte nicht kopieren.

Johann-Wolfgang WÄGELE leitet den Lehrstuhl für Spezielle Zoologie an der Ruhr-Universität Bochum. Forschungsobjekte sind vor allem Krebse (Crustaceen), wobei die Verknüpfung von Beobachtungen zu Lebensweisen, Biogeographie und Ökologie der Tiere mit Rekonstruktionen der Phylogenese im Vordergrund steht. Der Autor engagiert sich als Geschäftsführer der Gesellschaft für Biologische Systematik für die Förderung der Biodiversitätsforschung.